科学家构建了一种人工智能模型,用于标记此前未知的人类基因突变是否可能致病,这一进展有望从根本上改变罕见疾病的治疗前景。
研究人员表示,这项技术利用主要来自数十万种动物物种的进化信息,在一些关键方面的表现优于包括谷歌DeepMind旗下的AlphaMissense在内的竞争对手。
这项创新有望为医生提供更多数据,以应对他们从未见过、甚至在遗传起源上可能独一无二的医疗问题。罕见病合计估计影响manbetx app苹果 数以亿计的人群,但许多患者从未得到诊断。
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