英国一项开创性的项目找到了数百名患有未确诊疾病的重症患者的潜在遗传原因。科学家们相信，该项目将降低英国国民医疗服务体系(NHS)治疗罕见疾病的成本，并改善患者护理。
“十万基因组计划”(100,000 Genomes Project)的首批科学成果周三发表在《新英格兰医学杂志》(New England Journal of Medicine)上。该计划是一个为期5年的项目，耗资3亿英镑，主要由英国政府资助。
全基因组测序——读取每个人的遗传密码的全部30亿个生化字母——使得为参与该项目早期阶段的2183个家庭的535名患者诊断罕见疾病的根本原因成为可能。
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